什么是单基因遗传性高血压

原发性高血压是1种多基因疾病，即在多个“微效基因”联合缺点和外源环境因素共同作用下致使血压异常升高。单基因性高血压和原发性高血压明显不同，它是由于某1个基因突变酿成的，什么是单基因遗传性高血压，常少年病发，符合孟德尔遗传定律，两者既有区分又有联系。

单基因性高血压分类

目前被确认的单基因性高血压共有4种，按其被确认时间顺次为：糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症(glucocorticoidremediablealdosteronism,GRA)、Liddle综合征、拟似盐皮质激素过量症(apparentmineralocorticoidexcess,AME)和Bilginturan综合征，相信将来还会有新的单基因性高血压被确认。

1糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症

GRA是第1个被确认的单基因性高血压，患者常表现为中到重度高血压，伴低肾素和低血钾，其主要病发机理是醛固酮大量“异位分泌”致使水钠潴留而至，什么是单基因遗传性高血压。

2Liddle综合征

此类患者一样表现为高血压伴低肾素和低血钾，但和GRA患者不同的是，此类患者体内其实不存在肾上腺皮质激素的过量分泌。Liddle综合征患者病变位于肾脏，主要病发机理是肾远曲小管和集合管上皮Na+离子通道(ENaC)过度激活致使水钠重吸收过量。ENaC含3个亚基：αβ和γ，什么是单基因遗传性高血压。

3拟似盐皮质激素过量症。

AME患者体内其实不存在盐皮质激素过量，恰恰相反，这类患者血压异常升高的缘由是糖皮质激素过量，主要是皮质醇增多而至，什么是单基因遗传性高血压。

4Bilginturan综合征

这类患者其实不存在肾素抑制，也不属于盐敏感型。除高血压外，均合并有短指畸形和脑血管异常，常表现为椎动脉分支血管的迂曲。Naraghi等报导1组15例患者，100％合并有脑血管畸形。